怀孕害喜是常见的,多达80%的孕妇经历这种症状在某种程度上,然而,如果恶心和疾病过度,伴随着无法保持食物,你可能不会经历晨吐。

妊娠剧吐(HG)是罕见的疾病的医学名称,和南加州大学的研究员玛丽莉娜Fejzo博士亲身经历过,不幸流产。Fejzo是一个团队的一部分,第一个被称为基因变体之间的联系GDF15HG,正在将注意力集中到疾病和提高可用的诊断和治疗方法。

捷克葡萄牙直播有幸说话的Fejzo找出更多关于女性HG目前的脸,发现汞可能有遗传原因和未来可能的结果的研究。

凯特·罗宾逊(KR):你能告诉我们关于你的经验和HG为什么研究,如你是如此重要?

玛丽莉娜Fejzo(MF):我HG,与7个不同的药物治疗,但是毫无效果,我动弹不得,没有呕吐或降低任何10周。在醒着的每个时刻,我不得不躺完全仍然极度恶心。这是折磨,最终,我全静脉营养,但是已经太迟了,我失去了婴儿在15周的妊娠。

从那时起我一直在研究HG试图找到答案,所以人们不必经历我所做的。已经超过20年和母亲及婴儿仍遭受痛苦甚至死亡在美国和世界各地的HG。此外,我和其他人已经表明说“婴儿从妈妈”得到它所需要的所有HG。一个是假的最近的研究发现汞与最高风险(5倍)的婴儿出生胎龄小——这是高于接触大麻,慢性高血压,pre-gestational糖尿病、子痫前期,自身免疫性疾病,使用可卡因,安非他明的使用和烟草使用在怀孕。HG也与早产的风险增加有关,神经发育延迟和自闭症谱系障碍。值得注意的是,HG最近已被证明是与大脑的结构异常有关。不良结果不仅局限于后代;母亲自杀意念的风险增加,创伤后应激和一批长期的物理和社会问题可能由于严重的长期患病。关注这种疾病和进步是必要的。

基米-雷克南:HG目前诊断和治疗选择条件吗?

MF:HG通常是诊断为严重的恶心和/或呕吐在16周妊娠年龄之前开始,伴随着无法正常吃或喝,不能进行日常活动。这常常会导致营养不良、脱水和减肥。治疗包括补液和处方止吐药。但目前药物不够运行良好,大多数患者在两周内不获得任何重量的。重要的是,病人无法忍受维生素和无法正确应吃维生素b1,避免HG的罕见但严重的并发症,韦尼克氏脑病(硫胺素缺乏造成的脑损伤)。患者和提供者也需要资源和支持,其中许多她的基金会网站上可以找到www.hyperemesis.org。

基米-雷克南:你会说话我们如何发现的变异和突变GDF15基因与HG吗?

MF:在我们的研究出版于2018年,我们与个人基因公司合作,进行了全基因组关联研究中比较常见的遗传变异与HG 1306例和15756年之间的控制。最大的差异被发现在一个编码基因变体恶心和呕吐激素GDF15。

最近,我们进行第二个基因称为whole-exome测序的技术在一个单独的研究参与者,比较常见和罕见变异926 HG病例和660之间在基因控制的影响。在这个研究,唯一的基因差别显著影响和个人的影响GDF15。此外,唯一的罕见突变基因在10或更多的人受到汞的影响GDF15。胎盘产生GDF15在高水平的怀孕和怀孕患者住院HG水平明显高于正常或患者无恶心和呕吐。这提供了非常有力的证据GDF15参与HG。而其他因素的病因可能的贡献,我认为现在有有力的证据GDF15导致汞比其他任何理论。

基米-雷克南:你的发现有什么意义和HG个人吗?

MF:病人通常被忽略或告知夸大症状,导致处理不足和怀孕终止怀孕。本研究的直接好处是,它为临床医生和病人提供了一个基于证据的HG验证疾病的原因,希望迫使供应商和家庭成员更认真地对待这项运动。从长远来看,它为科学家和制药公司提供了一个新颖的途径寻求预测、诊断和治疗。重要的是,药物针对GDF15通路非常有效地提高食欲和体重增加在动物模型和已经在癌症患者的临床试验。如果安全,这些新的药物患者可能受益HG,导致健康的母亲和婴儿。

基米-雷克南:如何将本研究的长处和局限性指导未来HG研究呢?

MF:未来的研究应重点关注GDF15通路,而不是继续浪费资源等过时的理论怀孕荷尔蒙人体绒毛膜促性腺激素(hCG)或心理因素。此外,我们最近的研究包括病人的非洲的子集,混在美国和东亚血统,并提供了初步证据表明,结果可能是可概括的,但在这些人口需要更大规模的研究来证明这一点。仍有许多要做了解GDF15通路在怀孕和其他因素可能参与其中。希望获得的知识可以用来开发预测工具,诊断和更有效的治疗。

玛丽莉娜Fejzo与凯特·罗宾逊博士,助理编辑技术网络。捷克葡萄牙直播