诊断患有罕见疾病的患者大约需要七年。有了新的Centoxome®，就不必这样。

在该案例研究中，新的中心毒素，我们增强的整个外显子组测序（WES）确定了线粒体脑膜病，乳酸酸中毒和中风样发作的确定诊断。尽管该病例的复杂性和其他实验室的分析失败，但新的中心毒素还是能够检测线粒体基因MT-ND5中已知的致病变异。结果，Centogene能够为二十岁的女性和她的家人提供围绕这种严重疾病的答案和希望。

下载您的整个外显子测序案例研究的副本，以了解新的中心毒素如何帮助您：

• 访问整个外显子组，完整的线粒体基因组的覆盖范围，以及整个基因组中所有已知临床相关基因和变体的几乎100％的覆盖率
• 与常规WES相比，将诊断率提高多达20％
• 得益于Centogene的独特生物/数据库