与任何医疗程序一样，要接受基因检测，必须给予知情同意。

根据美国国立卫生研究院的说法知情同意（在基因检测的背景下）是确保患者完全理解的过程：

• 步骤
• 它的好处和局限性
• 可能的结果 - 正面和负面

有了这些信息，患者可以做出受过教育的自愿选择，即他们被告知到一个水平，以便他们可以同意。这通常是医学的法律和道德要求。

尽管这似乎是一个相对简单的概念，但对于基因测试，知情同意突然变得更加复杂。生物伦理学家，生物学和医学道德实践专家，经常使用案例研究来探索这些复杂性，并讨论解决这些复杂性的潜在解决方案。

咨询和同意

在美国，朱迪（Jodie）进行基因检测的旅程可能始于遗传咨询的任命。

遗传顾问玛格丽塔·雷加达（Margarita Raygada）博士解释了遗传咨询师在癌症护理中的作用，并分享了遗传测试对患者及其家人的益处和影响。

遗传顾问是否接受过两种医学遗传学教育和咨询。这为他们提供了为患者提供同意所需的知识，同时提供指导和支持所需的知识。因此，他们很可能是负责从患者获得知情同意的人。

劳拉·赫彻（Laura Hercher）莎拉·劳伦斯学院（Sarah Lawrence College）的人类遗传学研究主任拥有将近20年的遗传顾问经验。她强调，咨询的作用远远超出了单独的测试：

“遗传咨询不仅仅是基因检测。显然，这可能是关于这一点的，与遗传辅导员讨论基因检测的好人，但我们会见基因测试根本不在餐桌上的人。”

“我认为许多遗传咨询会议或解释中都有一种教育元素，但在许多情况下，我们称之为建立治疗关系，您可以在其中进行咨询方面。”

赫彻（Hercher）继续以这个主题为主题，指出了遗传咨询的关键方面，这对于同意过程至关重要，但在围绕基因检测的炒作中经常被遗忘。

“我们（遗传顾问）不认为有人会想要基因检测。他们有说不的权利- 这些是英国和美国遗传学的共同规范。”

但是，就朱迪而言，她对基因检测表示兴趣。遗传顾问如何建立知情同意？

“您必须考虑这两种非常基本的事情，”赫彻开始说道。“确保该人对哪种基因测试可能告诉他们有了解，并且对哪种基因检测有所了解不得告诉他们。

“这些理解非常重要，因为，第一，您不希望有人摆脱经历，说：“好吧，太好了，我接受了测试。我没有疾病”，如果那不是疾病”全面。

“第二，我们想谈谈测试将显示什么，这是在设置正确的期望（即同意）方面，而且还通过确定他们可能发现的其他内容，这些内容不一定是测试的目标。”

“同意可以更恰当地将其视为正在进行的对话，需要在必要时进行更新和澄清，而不是需要重新审视的单个历史事件。”
-报告来自医学基因组联合委员会

次要发现

在我们通过基因组寻求有关特定疾病的答案时，有可能遇到与测试主要目的无关的信息。

上述发现被称为次要发现，这意味着虽然它的身份可能不是主要的目标在测试中，它的存在是积极寻求。这与“偶然”发现不同，尽管这些术语通常可以互换使用。

次要发现的潜力表明，基因检测中的同意不像单一的“是”或“否”答案那么简单。积极寻找其他变体并将其报告的决定为同意过程提供了额外的考虑。

2013年，美国医学遗传学学院（AMCG）发表了有关负责处理的建议偶然来自临床外显子组或基因组测序的发现。这包括临床医生负责提醒患者测序可能导致偶然发现的可能性，并且这些可能需要进一步研究。¹

“基因测试的适当知情同意书将使该人对他们可能遇到的一部分遇到什么，以及他们拥有的选择，对他们可以得到的[测试或结果]的选择，如果有什么？在您操作的设置中可用的选择。”

朱迪（Jodie）不仅有决定是否想要测试做出决定，还必须考虑要报告什么结果。选择的可用性是一个重要的选择，因为在身体和精神上都有潜在的影响，即给予您不期望或不想收到的信息。

朱迪（Jodie）的结果表明，她和她的一级亲戚可能患有乳腺癌和/或卵巢癌的高风险。尽管不能保证她会发展这些疾病，但这种知识可能会影响她对医疗保健的决定。适用于携带疾病相关的人BRCA突变，预防性，尽管是剧烈的手术措施，包括乳房切除术和卵形切除术。

预防手术，甚至只是知道您可能患上疾病也会造成情感上的伤害。此外，患者可以发现他们有变化，这意味着他们将要一生中的某个时刻（例如亨廷顿氏病）发展状况。如果目前需要进一步且持续的研究来评估这种影响的程度，那么这可能会对心理健康产生影响。

次要发现也可以随着研究进展而出现。以前可能不认为可能被认为是一种病原变体的变体可以在将来如此考虑，反之亦然。像Jodie这样的患者需要考虑是否希望与新信息或更新信息重新连接。

在同意之前，有人要考虑这是很多因素。如果可能的话，我们如何简化同意考虑所有这些决定和结果？

改善过程

据我所知，与劳拉（Laura）交谈的内容似乎是基于同意的关键方面是有效的遗传咨询 - 为人们提供了他们需要考虑的所有“临床”信息，同时也考虑到基因检测超出了科学的范围。在实践中，它涉及每天有思想，感情和家庭的人，所有这些因素都涉及他们的决定甚至进行测试，更不用说找出结果了。

这需要时间 - 医疗系统并不总是足够的东西。我们如何创建一个适合临床医生和患者的过程？

赫彻告诉我：“人们提出的答案往往是我们需要更好的工具。”“其中包括在线或数字工具，这些工具将使人们与信息进行互动。您知道，如果您坐下来吐出15分钟的信息，密集的信息，那么您不会为他们做任何事情。”

“因此，改善情况所需的是新工具，使人们能够随着时间的推移以自己的节奏来解决它，探索他们想要的东西和何时。这将优化照顾者和患者的情况。并让他们回到[信息]以刷新记忆等等。最佳同意过程不是“让我们确定我们可以适应这一时间的所有时间 - 最佳同意是一个持续的过程。”

在英国进行的研究似乎同意。最近报告来自医学基因组合联合委员会的总结得很好：

“同意可以更恰当地将其视为正在进行的对话，需要在必要时进行更新和澄清，而不是需要重新审视的单个历史事件。”

参考

1. 绿色的等。（2013）。ACMG报告临床外显子和基因组测序中偶然发现的建议。医学遗传学。doi：https：//doi.org/10.1038/gim.2013.73