国际卫生研究人员首次描述了遗传缺陷如何影响视力发展的范围，并导致发育中的婴儿眼中的问题。

莱斯特大学的研究人员领导了一项国际努力，其中包括20个专家中心，迄今为止，同类研究中最大的研究，研究了与中央凹的逮捕发展相关的基因。

该动植物是人眼后视网膜的一部分，是负责敏锐，中央视觉的结​​构。中央凹或中央凹性发育不全的逮捕发展很少，并且通常是由遗传变化引起的。这种终身状况可能会带来严重的后果，并可能影响个人阅读，驾驶和完成其他日常任务的能力。

目前没有针对此情况的治疗方法。最常见的是，在婴儿期，首次可见的凹陷问题迹象之一是“摇摆的眼睛”。这通常在生命的头六个月中可以看到。关于哪些基因控制中央凹的发展以及在开发过程中的什么时间点，我们的知识存在很大的差距。

现在，在发表在《期刊》上的一项研究中眼科研究人员结合了来自全球900多个病例的数据，能够识别这些动脉凹陷背后的遗传变化范围，并且至关重要的是 - 在这一点上，它们发生在未出生的婴儿的发展中。

海伦·库特（Helen Kuht）博士是一名矫正家，莱斯特大学Ulverscroft Eye单元内的博士后学会研究员，也是该研究的第一作者。她说：“这项研究确实有助于解决为什么有些遗传变化的婴儿因中央凹性发育不全的严重程度而存在的拼图。从而使我们能够诊断，预测未来的愿景并帮助优先考虑基因检测，随后的咨询和支持。”

Mervyn Thomas博士是莱斯特大学（University of Leicester）和莱斯特大学NHS Trust的大学医院的NIHR学术临床讲师。他以前曾开创过全球级别的脉动性发育不全的标准称为莱斯特分级系统。这项研究的首席作者托马斯博士补充说：“该领域的大多数研究都仅限于一个或两个中心，因此很难在诸如中央凹性促疾病之类的罕见疾病中得出有意义的结论。通过这项研究，我们能够将来自全球大型协作中心的数据集结合在一起。

“我们非常感谢所有挺身而出的合作者，他们挺身而出，为这项工作和每个国家的资助者提供了实现。这有助于理解这些基因如何影响中央凹发育，以及基于遗传缺陷在多大程度上停止中央凹的发育。”

使用称为光学相干断层扫描（OCT）的特殊相机检测到中央凹的逮捕发育，该相机可以扫描眼睛的背面。研究人员使用OCT扫描来识别Fovea的位置，该凹坑的位置约为直径约为2mm。

然后，对这些扫描进行分析，以使用莱斯特分级系统对每个单独情况的严重程度进行分类，并与遗传标记物进行比较，以识别与该病的不同严重程度相关的基因。

确定遗传缺陷和中央凹发育程度之间的这些关系是为中央凹性发育不全患者建立未来治疗方法的第一步。

莱斯特（Leicester）于2020年成立了Foveal开发研究者小组（FDIG），将跨越11个国家的中央凹发展研究汇集在一起​​。其中包括英国，韩国，丹麦，荷兰，中国，法国，澳大利亚，德国，巴西和印度的中心。

布莱恩·布鲁克斯（Brian Brooks）博士是美国国家眼科研究所（National Eye Institute）的高级研究员，眼科遗传学和视觉功能的负责人，也是本研究的合着者。他补充说：“库赫特博士和托马斯博士召集了对中央凹发育不良原因感兴趣的全球最大的调查人员财团。他们的工作代表了我们迄今为止这种情况的最佳横断面数据。”

参考：Kuht HJ，Maconachie Gde，Han J等。中央凹发育不全的基因型和表型光谱：一项多中心研究。眼科。2022. doi：10.1016/j.ophtha.2022.02.010

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