许多遗传学实验室已采用外显子组测序作为对怀疑罕见和遗传疾病的个体的第一层反应。同时鉴定NGS数据中的单核苷酸变体（SNV）和小插入/删除（Indels）已成为常规且建立良好，但与Exome序列数据相比，准确地检测出与外来组测序数据相比，准确地检测出生殖线拷贝数（CNV）的挑战仍然是一个挑战。CNV检测的更常规方法，包括比较基因组杂交阵列。

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• 同时检测SNV，INDELS和CNVS
• 快速解释和报告的高级变体分类和优先级
• 有效且具有成本效益的外显子组测序