下一代测序（NGS）的发展使研究人员和医生比以往任何时候都更深入地了解基因组信息与健康之间的关系。基于NGS的基因组测试已彻底改变了治疗癌症，遗传性疾病以及更多的个性化医学愿望的方法，正接近现实。但是，获得基于NGS的基因组测试仍然有限，这阻碍了其信息对患者护理，人口健康和生物医学科学的潜在影响。扩大对此方法的访问可以使各种规模的医院和诊所都能更深入地了解健康见解，并使每个患者有机会接受最佳护理。

在这篇文章中，我们将讨论增加获得基于NGS的基因组测试的需求日益增长的需求，需要改变什么才能使之成为可能，以及扩大的可访问性可能对整个患者护理和人口健康的未来可能意味着什么。

基于NGS的基因组测试的当前状态

尽管使用越来越多，但基于NGS的基因组测试功能仍然仅适用于学术医疗中心或与学术机构有联系的实验室。测试设备可能非常昂贵，NGS结果通常由分子病理学家解释。大多数社区医院和诊所缺乏实施NGS计划所需的资金和具体专业知识。

例如，大多数肿瘤学患者受其社区提供者的治疗，在这些提供商中，NGS测试既不提供或将外包，也将样本发送到外部实验室进行处理。虽然外包确实可以为更多患者提供测试，但实验室能力的停滞状态导致了测试结果的处理和解释，导致了相当大的瓶颈。许多患者和提供者等待数周的结果，在许多情况下，这可能指导更紧急的治疗决策。

基于NGS的测试如何变得更容易访问？

NGS技术的进步主要集中在速度，准确性和产量上。但是，如果没有使设备和结果的解释更加易于访问的发展，那么NGS功能的进一步进步只能走得更远。当他们可以访问易于在其设施中使用的经济可行的测试生态系统，更多的本地医院和诊所将能够对基于NGS的测试进行投资。当前的NGS技术不仅受到对设备的初始投资的限制，而且还受到每次样品“运行”的成本的限制。这导致大多数实验室每次汇集许多患者样本，并可以增加患者结果的延迟。

具有更可调输出和降低成本的设备可以使“按需”基础上的样本更少地测试。这也将克服误解，即许多医院没有足够的患者需求来保证实施基于NGS的测试 - 如果NGS更负担得起，那么将投资“值得”的患者更少。此外，NGS分析和生物信息学基础架构的进步可以使提供商更接近解释基因组测试输出本身的结果，而不必依靠测试实验室的报告。开发具有明确输出的目标，基于NGS的诊断生物标志物测试也应使提供者可以快速获得有关患者的治疗或临床试验的二进制答案，以便他们立即采取行动。在许多癌症诊断中，治疗时间是关键因素，这可能会对患者产生巨大影响。

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扩大访问NGS的力量

扩大基于NGS的测试的访问将影响从个人患者到整个人群的每个人。如果本地医疗机构可​​以以经济高效的方式内部进行基于NGS的基因组测试，那么更多的患者可以访问该服务，可以减少测试周转时间和患者自己的医生可以使用这些见解来指导治疗决策，并与其他专家和提供者合作。改进的用于处理和解释NGS结果的数据基础架构还将帮助医生深入研究数据见解。社区医生可以分享结果，并利用医院或诊所中其他人的意见以及大型学术机构的专家，就像当前的虚拟肿瘤委员会实践一样。

美国的一些癌症中心开始向诊所的患者提供内部NGS测试。这种扩展包括采用高级数据分析基础设施，不仅为患者和提供者提供了快速，全面的见解，而且还有助于将患者与整个网络的临床试验相匹配。这种扩展的实用性超出了个别患者的范围​​ - 基于NGS的测试产生的大量数据可以提高临床研究并增强整个网络的知识。

寻找未来

在肿瘤学领域，基因组检测的影响最为深刻。研究人员和临床医生现在对单个肿瘤的遗传基础有深入的了解，重新定义了临床诊断和治疗范例。尽管基因组测序技术的进步将继续受益于癌症患者的治疗，但可以利用基因组革命来改善整个生命的各个阶段和无数疾病状态的人类状况。例如，基于NGS的基因组测试的见解可以支持类似的心血管疾病治疗，神经退行性疾病，管理糖尿病等慢性病，并对遗传病的更深入了解。

提高基于NGS的测试的访问也可能对患者的治疗经历产生巨大影响。例如，由于能够更频繁地测试并更快地获得临床答案，因此患者可以开始合适的治疗，而无需等待几周的结果。By empowering community providers to access and apply NGS insights to patient care, we can also increase patients’ willingness to seek and adhere to treatment— even for more advanced cases, patients could stay close to home and work with a provider they already know and trust.

最后，基于NGS的基因组测试的扩展将为整个人口健康提供服务。通过为更多患者生成更深层次的数据见解，我们可以对人群进行更完整的了解，以设计更明智的系统级干预措施并监测结果。基于NGS的基因组测试有可能提供复杂的见解，但是该技术的影响只会掠过表面。尽管测序技术已经取得了长足的进步，但要使社区医院和诊所更容易获得的发展对于推动医学前进并将个性化护理带到所有患者中是必要的。