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液体活检:指南,应用和技术


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液体活检定义

液体活检是对检查由肿瘤(例如癌细胞或肿瘤DNA)的生物标志物进行的血液样本进行的测试。来自液体活检的数据可以代替传统的手术活检或与传统手术活检一起使用。在本文中,我们回顾了液体活检背后的理论及其在癌症医学中的应用。


如今,液体活检经常与外科活检一起用于诊断和治疗癌症,每种活检方法都提供独特的见解。

液体活检如何工作?

肿瘤将各种生物分子释放到血液中,可以通过血液测试收集,与血浆分离并进行研究。循环肿瘤DNA(CTDNA)和完整循环肿瘤细胞(CTC)是液体活检期间针对的两个组件。这以下数据分析以了解肿瘤:

  • RNA和蛋白质表达
  • DNA和染色体异常
  • 放大,删除和易位
  • 点突变


医生使用这些数据来了解患者的癌症。可以使用液体活检来确定最佳的癌症疗法,以跟踪患者对治疗的反应或发现癌症是否恢复。

液体活检比手术活检的优势是什么?

从手术活检中收集的组织样品是被认为是黄金标准当涉及癌症诊断和治疗时,它们比液体活检提供了更深入的分析。但是,组织活检有弊端。


并非每个肿瘤都可以同意传统的组织活检。例如,肿瘤的位置或大小会使组织采样困难或不可能。即使手术活检是可行的,该手术也可能是侵入性且昂贵的。这些缺点限制了可以进行组织活检的频率,从而限制了涉及癌症进展和治疗反应的数据的访问。


液体活检克服了手术活检带来的许多障碍。由于这些活检是用简单的血液样本获得的,因此它们是无创的,即使无法进行手术活检,也可以进行数据。此外,液体活检通常比外科活检便宜。


由于这些好处,液体活检可以进行更频繁的测试,医生可以用来监测癌症患者的疾病进展和对治疗的反应。


液体活检的另一个优点是它们在可见癌症或患者表现出临床症状之前检测癌症复发的潜力。治疗后,从肿瘤中脱离并进入肿瘤后进入血液下降的ctDNA水平,或者随着肿瘤的大小降低。如果肿瘤开始恢复,CTDNA水平会增加,并且可以通过液体活检检测到这种增加。


最后,DNA片段和癌细胞从液体活检中收集的源自整个人体,而不是从组织活检中收集的单数肿瘤部位。结果,液体活检可能会查明局部手术活检将遗漏的遗传突变。

液体活检的临床应用

肿瘤生物分子提供的遗传信息提供洞察力进入肿瘤。此信息可用于以下方式:

  • 疾病预后
  • 确定适当的治疗
  • 测量癌症对治疗的反应
  • 治疗后寻找癌症复发


液体活检是一种相对较新的程序。因此,当前的理解将其用于某些形式的使用癌症,包括乳腺癌,前列腺癌,结肠癌和非小细胞肺癌。


其他,较新的应用程序液体活检正在早期癌症检测和评估癌症。

液体活检技术

当前的液体活检景观包括两种主要技术


  1. 循环肿瘤DNA或无细胞DNA测试:也称为ctDNA测试或CFDNA测试,这些测试分析了来自血液中发现的肿瘤的DNA。
  2. 循环肿瘤细胞测试:这些液体活检测试也称为CTC测试,寻找血液中发现的整个肿瘤细胞。这些细胞充当转移剂,可以导致除原发性肿瘤以外的其他部位的其他肿瘤的生长。


正在研究其他液体活检技术,包括检查非编码RNA和细胞外囊泡的分子的技术。

液体活检的未来

目前对液体活检潜力的许多研究正在努力创建一个简单的测试尽早诊断癌症。到目前为止,需要进行许多突破和改进。


例如,我们需要更好的方法来识别和将循环的肿瘤DNA与血液中发现的其他DNA片段分开。从这里开始,研究人员必须找到可靠的方法来确定肿瘤DNA起源于哪里。


我们还需要发现策略以区分侵略性癌症和不需要治疗的癌症。最后,我们必须学习如何根据我们从液体活检结果中获得的数据进行最佳评估。


其他潜在的未来目标包括对当前尚未对液体活检的癌症进行治疗和评估。

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