Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种进行性肌肉浪费疾病，在离开青少年之前对大多数患者来说都是致命的。今天发表的一项新研究表明，革命基因编辑技术CRISPR的新应用可能为这种目前无法治愈的疾病提供解决方案。

该研究的作者是来自达拉斯，纽约和德国中部的哥廷根的研究人员的合作团队，开创了一种名为Myoediting的技术，该技术删除了导致DMD的肌营养不良基因的突变部分，从而恢复了DMD MUT的细胞正常功能。作者说，他们的方法可以在多达60％的DMD患者中恢复肌肉功能。

DMD是由于未能产生称为肌营养不良蛋白的蛋白质引起的，该蛋白质在健康的人中有助于将细胞骨架（细胞的重要结构成分）连接到细胞外基质，该基质是分子网的网格，它是为肌肉细胞提供支持的分子。肌营养不良蛋白基因的突变预防蛋白质的产生。如果没有肌营养不良蛋白，DMD患者的肌肉细胞会渗出，并最终死亡，导致肌肉组织的变性，该肌肉组织在整个体内传播，当心脏肌肉退化时会致命。

埃里克·奥尔森（Eric Olson）博士是UT Southwestern分子生物学系教授，并由该研究合着。奥尔森（Olson）在与研究一起发行的视频中说：“ DMD是最终可以通过基因编辑来纠正这种疾病类型的典型例子。肌营养不良蛋白基因中有4000多个不同的突变引起DMD，并且通过使用CRISPR/CAS9基因编辑纠正突变，可以消除该疾病的原因。”

CRISPR-CAS9是一种基因组编辑系统，在基因组中的所需位点产生断裂或划痕，从而可以根据需要编辑周围的基因序列；通常，目的是使基因或进行精确的修饰保持沉默，并且存在专门的CRISPR技术，使现代细胞科学能够有效地做到这一点。CRISPR是一项相对较新的技术，在过去5年中仅被广泛使用。

DMD研究的挑战长期以来一直是纠正具有如此多突变的基因所涉及的复杂性。奥尔森（Olson）和他的团队发现的解决方案是这些突变的分布，这些突变通常在“热点”中发现，在那里收集了许多突变。如研究中所述，Myoediting允许当DNA作为蛋白质生产过程的一部分读取DNA时，可以“跳过”热点。奥尔森（Olson）和他的团队并没有填补肌营养不良基因严重破坏的道路上的每个坑洼，而是建立了一个旁路，可以完全避免坑洼。修复过程对从DMD患者接受的细胞进行了试验，这些细胞被转化为干细胞，然后重新编程为心肌细胞。根据细胞的突变，团队要么能够降低DMD突变的严重程度，要么完全恢复蛋白质的正常功能。

奥尔森（Olson）担任Pogue杰出的心脏出生缺陷研究主席和UT Southwestern的Robert A. Welch杰出科学主席，他对DMD的Myoediting的未来感到乐观：“这是非常罕见的工作之一。比我们预期的要快，更有效地进步。我从来没有对自己职业生涯所做的任何事情都更加乐观。迄今为止，我们的工作在纠正该突变方面表现出了非凡的功效。”

这项研究与DMD治疗治疗之间仍然存在一些重大障碍。CRISPR技术通常可以无意中地针对其他基因，而不是具有类似序列的序列，即所谓的“脱靶效应”，这可能导致不良的副作用。未来的研究将旨在识别和防止肌组织的任何脱靶影响，并希望使这项令人难以置信的有希望的技术成为临床现实。