这是一项国际卫生研究人员首次描述了遗传缺陷如何影响视力发展的频谱，并导致发展婴儿眼中的问题。

莱斯特大学的研究人员带领国际努力包括20个专家中心，在最大的研究中，迄今为止，检查与Fovea的逮捕开发相关的基因。

FoVEA是人眼背面的视网膜的一部分，是负责夏普，中央视力的结构。被捕的FoVEA或污水发育性的发展是罕见的，并且通常由遗传变化引起。这种终身状态可能会产生严重后果，可以影响个人阅读，驱动和完成其他日常任务的能力。

目前没有此类条件的治疗方法。最常见的是，在婴儿期间，硬膜问题的第一个可见的迹象之一是“摇摆不定”。这通常在生命的前六个月内看到。我们的知识存在巨大的差距，这些基因控制了Fovea的发展，并在开发期间发生的时间点发生这种情况。

现在，在杂志上发表的一项研究中眼科将数据与世界各地的900多种案例相结合，研究人员能够识别这些污水缺陷背后的遗传变化的谱 - 至关重要 - 此时它们发生在未出生的婴儿的发展中。

Helen Kuht博士是莱切斯特大学Ulverscroft Eye Soil的博士电子博士和Wellcome Trust博士生，第一个作者进行了研究。她说：“这项研究真的有助于解决为什么有些婴儿具有这些遗传变化存在的益智，这些遗传变化存在不同的心肺发育性的严重程度。因此，允许我们诊断，预测未来的愿景，并有助于优先考虑基因检测，随后的咨询和支持。“

Mervyn Thomas博士是莱斯特大学的眼科和基因组医学中的NIHR学术临床讲师，莱斯特NHS信任。他以前先开了一个在全球范围内进行污水发育性的严重程度标准叫做莱斯特分级系统。托马斯博士，本研究的主要作者补充说：“这一领域的最先前的研究已经限于一两个中心，这使得难以在稀有疾病中吸引有意义的结论，如难眠发育不全。通过这项研究，我们能够将数据集与全球大型协作中心相结合。

“我们非常感谢我们向所有的合作者提供支持，以支持这项努力和所做的每个国家内的资助者。这有助于了解这些基因如何影响软硬化以及基于遗传缺陷的心脏发展在多大程度上被捕。“

使用特殊的相机检测到FoVEA的被捕的开发，称为光学相干断层扫描（OCT），可以扫描眼睛后部。研究人员使用OCT扫描来识别FOVEA的位置，小坑直径约2mm。

然后分析这些扫描以使用Leicester分级系统对每个案例的严重程度进行分析，并与遗传标记进行比较，以鉴定与变化的情况相关的基因。

识别遗传缺陷之间的这些关系和被捕的污水发展程度是建立未来患有污水发育不全的个体治疗的第一步。

莱斯特成立了2020年的软弱发展调查员集团（FDIG），培养了11个国家的软硬发育研究中的专业知识。这些包括英国，韩国，丹麦，荷兰，美国，中国，法国，澳大利亚，德国，巴西和印度的中心。

Brian Brooks博士是美国国家眼科学院的高级调查员，眼科遗传学和视觉职能分公司和本研究的共同作者。他补充说：“Kuht博士和托马斯博士组建了世界上最大的调查员联盟，感兴趣的心脏发育不全的原因。他们的作品代表了我们迄今为止遗传遗传学的最佳横断面数据。“

参考：Kuht Hj，Maconachie Gde，Han J，等。变形发育性的基因型和表型谱：多中心研究。眼科。2022. DOI：10.1016 / j.ophtha.2022.02.010

本文已从以下重新发布材料。注意：可能已针对长度和内容编辑材料。有关详细信息，请联系引用的来源。