在儿童医学研究所的眼遗传学研究部门完成的工作之后，现在可以使用视网膜营养不良的盲目疾病诊断和诊断的新机会。

这项工作发表在个性化医学杂志。

该团队研究了参与维持健康的感光细胞的RPGR基因。该基因中的变体是眼科疾病的主要因素，例如杆锥营养不良和该疾病的基因治疗，现在正在临床试验中。

杆锥体营养不良会影响棒和锥形感光细胞，并在夜晚减少和外周视觉和渐进视力丧失中表现出来。有60多个鉴定出的疾病基因。

CMRI的眼遗传学团队研究了患有棒锥体营养不良的患者RPGR基因中的一种新型遗传变异，并与CMRI的干细胞医学团队一起使用，使用了诱导的多能干细胞来产生视网膜器官。这项工作发现新型变体影响了基因的功能。

Head of CMRI’s Eye Genetics Research Unit, Professor Robyn Jamieson said the first and second authors Fidelle Karam and To Ha Loi had put in tremendous work to show that this genetic variant was disease-causing, and they had now identified biomarkers to further investigate novel therapies directed at variants in the RPGR gene.

“未来有可能进行与RPGR变异引起的疾病相关的基因疗法，因此这项工作提供了遗传诊断，以及研究和生物标志物的途径和生物标志物，用于研究该基因中有变异者的新疗法- 这是视网膜营养不良的最常见原因之一。”

参考：Chahine Karam F，Loi TH，Ma A A等。人IPSC衍生的视网膜类器官和视网膜色素上皮，用于新型内含子RPGR用于治疗适用性的变体评估。J.Pers。医学。2022; 12（3）。doi：10.3390/jpm12030502。

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