在欧洲的景观评估新生儿筛查

新生儿筛查(国家统计局),或识别过程中成员的人,或者可能面临的风险,一个特定的疾病或状况,已成为不可分割的一部分,近年来许多公共卫生项目。¹国家统计局项目已经帮助减少病人痛苦,经常从扩展诊断结果通路,也起到了作用,减少长期疾病负担医疗系统通过提供早期诊断和治疗的前景。国家统计局的好处是建立但有差异的数量在欧洲疾病包括在测试小组进行新生儿——从超过25疾病在一些国家只有2人。景观治疗罕见疾病和基因疗法的发展和更多的治疗可用时,国家统计局的角色作为欧洲的价值和效率的关键驱动医疗系统将增加。

为了更好地理解不同的欧洲国家统计局程序的组成和功能,我们的团队CRA进行比较分析的具体政策管理定期更新国家统计局面板和探讨了利益相关者参与这个过程的作用在30个欧洲国家。我们的研究结果显示,政策变化需要使国家统计局的程序更有耐心专注和更好的适用和决策的利益相关者的角色在优化中应该扮演积极的影响的国家统计局项目在未来病人和卫生保健系统。

当前欧洲国家统计局景观

根据我们的分析,欧洲国家之间存在显著的差异数量和类型的疾病,包括在国家统计局项目。一些国家如意大利、葡萄牙、奥地利屏幕超过25疾病作为国家小组的一部分,^*与意大利领先超过45疾病筛查的方法。相比之下,许多国家屏幕显著减少疾病,与英国和法国都检测不到10疾病在他们国家面板,而罗马尼亚和塞浦路斯只是测试2。

也有频率的差异,每个疾病包括在国家统计局项目,与苯丙酮尿症(北大)和先天性甲状腺功能减退(十)普遍都会在所有30个国家范围内的筛查。这些疾病发病率相对较高的比其他筛选疾病(包括10000年发生率大于1而其他疾病包括在项目可以有发病率低至1 250000年)。²然而,同样有其他疾病的高发病率,如脊髓性肌萎缩(SMA)和镰状细胞病(SCD),全国筛查在不到30%的欧洲国家。

各国比较关键的特点,国家统计局项目还提供了一些见解不同的国家统计局,包括等因素:

项目治理——有些国家统计局项目由国家管理机构,而其他人则运行在地区层面上,甚至一个国家内创造差异。例如,在西班牙,等自治区加泰罗尼亚测试超过20种不同的疾病,而国家项目测试不到10的疾病。

评审过程——有显著差异的评估标准和流程更新他们的国家统计局国家项目,有一些,比如英国,每年进行评论和其他人,比如德国,在一个特设的基础上。

时间来实现——有显著差异的时间来实现改变国家统计局项目包括各国批准加入新的疾病。一些国家(如丹麦、比利时、英国)用不到一年和其他人(例如。,希腊、罗马尼亚、葡萄牙)花三年或更长时间把决定生效。

图1:映射的疾病纳入国家统计局面板在30个欧洲国家

来源:CRA分析。点击图片放大。

关键障碍小组和实现扩张

许多国家已制定目标改善国家统计局,与政府的目标通常发表在罕见疾病计划或国家政策。国家政策往往充当司机在国家统计局面板包括更多的疾病在某些国家在其他政策制定者们表示他们的意图为项目和国家政策的改进,但是仍然有有限或没有全国性的面板扩张。政府要求提高国家统计局项目很重要,但还有其他关键因素经常扩张推动国家统计局面板:

1。 影响因素建议疾病纳入国家统计局面板

的参与相关决策的利益相关者(如。,HTA身体疾病或筛选委员会)的建议纳入国家统计局面板。影响因素包括:non-decision-making涉众的参与(如。,病人团体)在增加疾病的认识和了解;透明度、一致性和易于提案提交流程;和相关资源和资金支持考虑额外的疾病筛查。

2。 影响因素审查和批准

添加或取款的审查和批准的疾病从国家统计局面板。这包括确保包含或排除的评估标准是适当的,明确的和透明的,这对评审进行有效时间,和外部利益相关者参与评估过程,这样他们就可以提供专业技能或重要的病人的观点。

3所示。 影响因素实现

实现过程和遵守任何时间将取决于几个因素,包括所需的基础设施,采购政策、资金和临床专业知识进行测试。政治意愿来支持实现时间也很重要,也突出了政策在英国,要求实现在英格兰和威尔士一年内的批准。

表1:障碍和最佳实践提高国家统计局

政策建议

基于识别的障碍和最佳实践,我们开发了一套建议政策制定者和其他关键利益相关者影响国家统计局政策环境来实现应对任何挑战和支持未来扩张国家统计局面板:

1。 疾病包括影响因素建议

• 国家统计局决策机构应当确保定期考虑提出额外的测试,如英国和挪威等国家。
• 定期检查过程应该实现疾病已经包含在国家统计局项目减轻下降风险-效益和突出疾病是否应该不再被包括在一个国家统计局面板。
  
• 参与关键利益相关者,如病人团体和临床医生谁能推动建立国家筛选委员会的政治支持,鼓励国家统计局扩张。
  
• 纳税人应该确保足够的资金到位计划扩张,在范围内。
  
• 国际之间的合作医疗决策者需要支持更广泛的考虑以证据为基础的扩张计划通过调整一致的标准包括国家统计局项目的新疾病。
  

2。 影响因素的审查和批准

• 决策机构应该透明陈述他们的流程,评估标准和证据要求促进提案的提交小组扩张。
  
• 国家统计局决策机构(内)国家应该确保他们的标准是一致的,促进有效的评估过程。
  
• 当局应该咨询患者和临床医生代表扩张过程的每个阶段评估中加入更多的疾病筛查面板。
  
• 当局应该致力于解释利益相关者的意见是如何评估和考虑决策过程增加透明度。
  
• 评估应考虑相关治疗方法的可用性和临床效益在确定潜在价值的特定疾病的筛检试验。
  

3所示。 影响因素的实现

• 国家应该进行映射演习目前实验室的位置和功能,以确保未来的更新国家统计局项目及时实现。
  
• 及时实施国家统计局需要鼓励通过政策指令。
  

虽然已经在欧洲国家统计局项目发展近年来,日益普及的基因检测和先进的筛选技术,加上新高度有效的治疗方法,应该促使各国进一步扩大他们的项目。更高效的国家统计局面板扩张和加速过程将有助于使这些计划的进步与医学创新的速度,交付给病人和卫生保健系统的效益最大化。

在此表达作者的观点,而不是查尔斯河的同事(CRA)或任何附属组织的作者。

蒂姆·威尔斯顿是一个副总裁,罗文萨阿达是一个助理,米兰弗格森助理在生命科学实践在查尔斯河Associates (CRA)。

*国家统计局的上下文中,“小组”是一个术语,用来描述疾病的选择/障碍,目前测试作为一个国家统计局项目的一部分。

引用

1。K艾莉N, Makarem,瓦瑟斯坦MP。筛查新生儿疾病高其比率应该是强制性的。J法律道德。2016年,44 (2):231 - 240。doi:10.1177 / 1073110516654133。

2。 罕见疾病的患病率和发病率:书目数据。Orphanet系列报告。https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf。2021年1月出版。2021年11月3日通过。

缩写

2 m3hba = 2 -甲基3-hydroxy丁酸尿

2 mbg = 2 -甲基butyryl-CoA脱氢酶缺乏症

3 mcc = 3-methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏症的赤字

3 mgca = 3 -甲基戊烯二酸

ALD =罹

ARG =精氨酸酶缺乏症

ASA = Argininosuccinic酸尿

t =α地中海贫血

BIOPT (BS) =生物蝶呤辅因子生物合成不足

BIOPT (REG) =生物蝶呤辅因子再生缺乏症

篓= Beta-ketothiolase的赤字

ibt =β地中海贫血

BTD = biotinidase的缺陷

CACT作业者=肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症

儿童和青少年卫生与发育司=先天性肾上腺增生

Cbl A = Methylmalonic酸血症(CblA)

Cbl B = Methylmalonic酸血症(CblB)

Cbl C = Methylmalonic酸血症与高胱氨酸尿(CblC)

Cbl D = Methylmalonic酸血症与高胱氨酸尿(CblD)

CF =囊性纤维化

CHT =先天性甲状腺功能减退

CIT = Citrullinemia I型

CIT II = Citrullinemia II型(缺黄水晶)

CPT I =肉碱palmitoyl-transferase (L)缺乏症

CPT II =肉碱palmitoyl-transferase II不足

反刍=缺乏肉碱运输

经验=短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

FABRY = FABRY疾病

G6PD = Glucose-6-phosphate脱氢酶

GA我=戊二酸血症类型

GA2 =戊二酸血症II型

加=半乳糖血症

GALK = Galactokinase不足

GBA =戈谢病

GNMT =甘氨酸N-methyltransferase缺乏症

缺HCU =高胱氨酸尿(哥伦比亚广播公司)

HMG = 3-Hydroxy 3 -甲基戊二酸尿

H-PHE =良性hyperphenylalaninemia

IBG = Isobutyrril-CoA脱氢酶缺乏症

IVA =异戊酸血症

LCHAD =长链hydroxyacyl辅酶a脱氢酶缺乏症

米/ SCHAD =短期/中期链3-OH酰coa脱氢酶缺乏症

MADD =多元酰coa脱氢酶缺乏症

MAL =丙二酸酸尿

垫=蛋氨酸adenosyltransferase缺乏症

MCAD =碳链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

多个羧化酶缺乏MCD =

MLD =异染性脑白质营养不良

MMA =维生素B12缺乏症

议员I = I型黏多糖病

报告书=枫糖尿病

由于缺MTHFR MTHFR =高胱氨酸尿

傻瓜= Methylmalonic酸血症(傻瓜)

内在的=放射性骨坏死

场外=鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

PA =丙酸血症

北大=苯丙酮酸尿

筛=筛疾病

SAHH = S-adenosylhomocysteine水解酶的赤字

SCD =镰状细胞病

SCID =重度联合免疫缺陷症

SMA =脊髓性肌萎缩

TFP =赤字的三功能性的蛋白质

酪氨酸我=类型酪氨酸血症

酪氨酸II =酪氨酸血症II型

酪氨酸三世=酪氨酸血症类型III

VLCAD =非常长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症