确保基因组研究反映世界的多样性

科学家为基因组研究开发了一种强大的包容性新工具，该工具通过利用更好地表示世界各地人民的遗传多样性来促进许多疾病开发更精确治疗的努力。

该新工具将使研究人员能够将我们的基因的自然变异与从各种人群中收集的基因组序列进行比较。到目前为止，科学家将这些变化与主要来自少数志愿者（约70％的人）的“参考基因组”比较了大约20年前与人类基因组项目相关的实验室。这代表了少数国家中少数人的基因组。

称为“长颈鹿”的新软件工具，可以使用一个更加多样化和包容的参考点。长颈鹿不依赖单个参考基因组，而是使用“ pangenome”，该“ pangenome”结合了有关世界各地人民的基因组序列的信息。这将使科学家更具全球性的看法，并帮助他们理解为什么疾病经常遭受某些群体的影响不成比例。

研究人员Stephen S.说：“长颈鹿的一个主要优点是，它可以快速而敏感地比较人类基因组序列与pangenome，这对于降低人类基因组参考中偏见的广泛使用图是必不可少的。”Rich, PhD, of the School of Medicine’s Center for Public Health Genomics. “Since the current effort in genomics is to move from a European-Caucasian base to a global representation, Giraffe can better define genetic variation in non-white populations and, as a result, have a major impact on precision medicine and application to understanding the genetic risk of disease.”

这个长颈鹿可以获得更好的视野

Rich and UVA的Aakrosh Ratan博士是一组科学家团队的一部分，他们通过由美国国立卫生研究院的国家心脏中心，肺和血液研究所支持的跨词学医学（TopMed）计划开发了新工具。

长颈鹿将使科学家更容易理解不同人群的遗传变异。它不是比较点是单个参考基因组，而是来自许多不同背景的5,000多人。这将有助于科学家在接近80亿的全球人口中更好地检测重要模式。它还将减少医生和科学家广泛使用的基因组数据的无意偏见。

当科学家研究我们的遗传密码更大，更复杂的范围时，长颈鹿将特别有用。众所周知，这将使科学家更容易比较这些大型的“结构变体”。这将有助于科学家了解结构变体的作用及其在疾病中的作用。最终，这将有助于指导新疗法的发展。

“长颈鹿对发现结构变体的发现产生了重大影响，人类基因组中的大而复杂的区域无法通过标准，短阅读的测序解决。”Public Health Genomics and UVA’s Department of Public Health Sciences. “This is critical as structural variation has been shown to be important for the risk of autism and other neuropsychiatric disorders, as well as many cancers. Giraffe is especially useful for detecting structural variation across diverse ethnic groups.”

Rich补充说，还有许多其他好处。“长颈鹿已被证明可以降低偏见，提高分析速度，并改善各种祖先人类基因组中大型变异的发现。该单一软件工具通过实现更全球的pangenome参考来增加基因组研究中的包容性，并希望减少基因组研究中的健康差异。”

参考：SirénJ，Monlong J，Chang X等。Pangenomics可以在5202种不同基因组中对已知结构变异的基因分型。科学。374（6574）：ABG8871。doi：10.1126/science.ABG8871

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