写道
T.
汉克斯在基因组学技术中推进，如DNA测序，现在可以快速序列个人全基因组或基因组的深度序列特异性靶区域，以鉴定有助于疾病风险的遗传变异，或可以帮助诊断，治疗和更好地理解患者的癌症。虽然基因组学技术一直处于个性化医学的最前沿，但现在更广泛地采用了额外的OMICS方法。
正在利用RNA测序（RNA喃）以研究人类癌症的转录景观。所有的转录组rnaseq.可以帮助指导治疗决策并鉴定癌症进展的生物标志物。蛋白质组学技术，如质谱，是使研究人员能够实现分析细胞生理学的复杂性包括蛋白质表达模式，存在同种型，翻译后修饰和蛋白质 - 蛋白质相互作用 - 这一切都可以影响个人对疾病或治疗的反应，因为许多药物靶标是蛋白质。代谢组学方法可以帮助开发以代谢亚型表征为中心的癌症诊断方法。代谢组学也可以使用调查个人对药物的反应或确定疾病复发或耐药性的关键机制。质谱成像用于理解在空间水平下肿瘤景观，有助于鉴定肿瘤相关的代谢物和酶改变。
已经开发出不同类型的患者衍生的癌症模型，以帮助预测患者对药物的反应。最先进的一个体外模型是患者衍生的有机体（PDO）。PDO是三维细胞培养物，其类似于原始肿瘤的许多方面。由于它们的致力致病组织能力，经常在患者衍生的癌细胞体中观察到药物反应镜像患者的临床反应。
从癌症患者获得肿瘤活组织检查，癌症模型来自肿瘤细胞。并行地，进行肿瘤的测序，分析数据以鉴定潜在的基因 - 药物关联。进行高通量药物筛选并与基因 - 药物结合数据进行比较，以确定患者是否具有特异性的药物敏感性。
W.
HILE个性化医学是一种迅速发展的领域，在肿瘤学领域的大规模实施之前需要解决几种挑战。
1.数据过载。数据密集型常规和成像技术的出现导致了生成巨大的数据。处理和存储此数据是一个关键的瓶颈，因此迫切需要开发可扩展的解决方案，可以实现快速存款，检索和数据分析。此外，为避免数据芯片，并实现有效分析全部可用信息，数据质量是数据标准化至关重要。
2.时间和成本。识别和/或设计可以针对特定癌症司机的治疗方法需要时间和相当多的金钱。含有特定“驾驶员”的癌症类型的患者的数量可以是非常低，这意味着公司可能对公司开发目标的治疗方法可能并不是财务状况。得到从长凳到床边的药物可能需要10-15岁因此，即使在癌症驾驶员所知的情况下，许多患者受到影响的情况下，靶向治疗可能不会在临床上可用一段时间。
3.耐药性。一些有针对性的药物，虽然最初成功，但由于患者对治疗患者发育抗性，不提供长期益处。癌细胞是极其适应的，可以诱导诱导直接或间接耐药性的机制。例子包括;药物失活，改变药物靶，细胞死亡的抑制和DNA损伤的修复。
4.医学伦理和知情同意。随着更多个性化的药物迈向临床发展和批准，需要关注相关的关注道德，法律和社会影响。我们将如何应对个性化医学所带来的健康信息的增加？个性化药物可以加剧医疗保健现有的差异吗？我们如何确保隐私和机密性？怎么会被告知同意患者正在进行遗传测试？
乳腺癌。一个突变HER2.基因导致人表皮生长因子受体2（HER2）的过表达约15-30％的侵袭性乳腺癌。几种靶向治疗可用于HER2-乳腺癌。
结直肠癌。大约1中的10次结肠直肠癌患者有一个突变BRAF.。由于这些患者的中位数不到一年，因此鉴定该亚组中的个体是开发除标准治疗之外的定制治疗策略的关键。
儿童白血病。巯基嘌呤已被证明可有效治疗儿童急性淋巴细胞白血病。然而，由于对负载代谢巯基嘌呤的酶的基因遗传突变，药物的毒性是可变的。一种这样的基因是TPMT.。
肺癌。大约5％的非小细胞肺癌具有重新排列alk.。由此产生的异常Alk蛋白可以用各种药物成功靶向。
黑色素瘤。大约50％的黑色素瘤有一个BRAF.突变。患者确认为BRAF.已显示V600-突变的黑色素瘤可以使用BRAF和MEK抑制剂从MAPK信号的选择性抑制中受益。
1.乳腺癌。一个突变HER2.基因导致人表皮生长因子受体2（HER2）的过表达大约15-30％侵袭性乳腺癌。乳腺癌细胞可以有一个HER2蛋白增加40-100倍，导致细胞表面上〜200万受体的表达。对于被诊断患有HER2-乳腺癌的个体，有几种有针对性的治疗方法，包括Trastuzumab，Margetuximab和Pertuzumab。
2.结直肠癌。表皮生长因子受体（EGFR）在结肠直肠癌中通常过表达，这意味着靶向EGFR的药物，例如西雷昔单抗和Panitumumab，可能是有效的治疗策略。但是，在患有突变的患者中克拉斯基因，这些两种药物无效。因此，为了确定治疗的适用性，遗传检测通常首先进行，以确认是否患有结肠直肠癌的患者有突变克拉斯。十个患有结肠直肠癌患者的大约一个突变BRAF.。随着这些患者的中位生存率是不到一年，识别该亚组中的个人是开发除抗EGFR治疗之外的定制治疗策略的关键。BRAF抑制剂与西妥昔单抗组合的Encorafenib已显示提高生存突变的结肠直肠癌患者BRAF.。
3.白血病。该化疗药物巯基戊糖氨酸已被证明在治疗儿童急性淋巴细胞白血病（全部）方面是高效的。然而，药物的毒性是可变的由于基因中的遗传多态性编码负责代谢巯基嘌呤的酶。一种这样的基因是TPMT.。儿科的遗传检测所有患者遗传突变TPMT.启用给药推荐发展以优化和个性化药物的规定，减少不良反应。染色体22中的易位是负责任的> 90％的慢性骨髓白血病（CML）案件。这种易位导致两个基因的融合 -BCR.和abl1.- 并导致CML的开发。Imatinib是一种选择性抑制剂，设计用于具体地治疗CML靶向BCR-ABL1酪氨酸激酶从嵌合融合基因产生BCR-ABL.。
4.肺癌。一些肺腺癌患者具有激活突变EGFR.基因。患有突变EGFR的患者已成功用几种选择性酪氨酸激酶抑制剂包括erlotinib和gefitinib。大约5％的非小细胞肺癌（NSCLC）具有重新排列alk.基因。由此产生的异常alk蛋白质可以是针对各种毒品包括Crizotinib，Ceritinib，壁龛，Brigatinib和Lorlatinib。还针对有针对性的疗法为NSCLC进行了以下基因中的突变：ROS1，Ret，Met，NTRK和BRAF.。
黑色素瘤。抑制RAF / MEK / ERK和PI3K / AKT / MTOR信令元素已被确定为黑色素瘤的关键治疗策略。研究表明，异常的PI3K信号发生在a中melanomas的高百分比，而且AKT.基因被扩增〜45％。大约50％的黑色素瘤有一个BRAF.突变- v600e是最常见的。变异BRAF.导致BRAF激酶的异常版本。患者确认为BRAF.已显示V600-突变的黑色素瘤可从选择性抑制中受益MAPK信令使用BRAF和MEK抑制剂。患者可以获得对单体药BRAF抑制剂的抵抗力。然而，BRAF和MEK抑制剂组合已显示治疗以改善治疗响应和延迟阻力。
虽然个性化医学在临床实践中推动了戏剧性的革命，但必须对仍有许多挑战提供的注意力仍然存在。
只有那么可以实现个性化医学的真正潜力 - 并实现其更广泛的应用。