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结构变体(SV)是包括插入,缺失,重复,反转和易位的基因组变体。SV分析对于增加我们对包括癌症,神经系统疾病和罕见遗传疾病在内的疾病的理解至关重要。使用长纳米孔测序读数,现在可以通过前所未有的分辨率来表征SV。下载本指南以发现以下提示: