在过去的几十年中，医疗计划大多是一件尺寸的人。临床医生根据该疾病类别为患者开出不同的药物或治疗选择。但是，患者对不同的治疗方法的反应通常不同，因此该过程的一部分是在最不严重的副作用方面制定了最有效的治疗方法。个性化医学采用完全不同的方法。它的目的是根据患者独特的生物学构造来开发精确的临床图片。这种信息深度使临床医生能够鉴定出可能影响其疾病易感性的基因，RNA或蛋白质方差。

“通过学习针对每个患者或患者亚组的独特疾病特征，个性化医学旨在设计智能和量身定制的药物，这些药物直接被这些特征告知，以更精确和有针对性的方式治疗疾病。”阿什利·桑德斯博士，德国柏林的Max-Delbrück-CentrumFürMolekulareMedizin（MDC）的小组负责人。

虽然个性化医学是现代医学的一种新方法，但将患者视为个人的想法几乎没有新颖。早在公元前第二千年埃及医学，后来是希腊医学，重点是了解个人的健康以及他们的情况和信念。可以说，一种一种尺寸适合所有方法，随着制药公司在20年代初的兴起而兴起^Th世纪。个性化医学可恢复这些基础治疗原则。

在本文中，我们讨论了将个性化医学脱颖而出的一些进步。

破解遗传密码

这人类基因组项目也许是迈向个性化医学的最重要步骤之一。简而言之，它为医学的预防而不是纯粹的反应性铺平了道路。人类基因组的完整序列于2003年发表，使科学家和临床医生能够确定成千上万种疾病的遗传变异 - 一种称为基因组学的方法。它还为快速，便宜和准确的方式铺平了道路DNA和RNA测序，将基因组学置于各种人类疾病的研究和治疗工作的核心。

癌症是基因组学如何使用的一个很好的例子为个别患者量身定制治疗基于遗传信息。没有两个患者的癌症是相同的，癌症的发生方式是由于基因与环境。DNA测序提供了一种方法，使临床医生能够识别遗传基因，这些基因已知可以增加个人对某些癌症的敏感性。

诊断出癌症后，肿瘤活检的DNA测序可以鉴定癌症的遗传标志物，从而使临床医生能够将某些抗癌治疗引导到该特定异常（如果可用的话）。例如，大约7％的非小细胞肺癌（NSCLC）是由可遗传的突变引起的阿尔编码肿瘤淋巴瘤激酶（ALK）的基因。这一发现导致了碱性阻滞剂的发展，例如Ceritinib，可以为患者选择性地处方阿尔患有NSCLC的突变。

最近，一种新的基因组学方法称为躯体镶嵌正在进一步采取个性化医学，以使疗法适应个别患者细胞。

“我们的小组研究体镶嵌，这代表了我们如何理解疾病遗传学的激动人心的范式转变。我们正在使用单细胞技术了解细胞中形成的分子变化和DNA突变以及它们随着年龄和疾病的年龄而变化的方式。我们的目标是使用这些信息直接针对可能参与甚至推动疾病特征的突变细胞。”桑德斯说。

非酒精性脂肪性肝炎的非侵入性监测

非酒精性脂肪性肝炎（NASH）是一种非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）的侵略性形式，这是一种以肝脏脂肪变性为特征的肝脏疾病，伴有肝细胞损伤和炎症。下载此白皮书以发现我可以的测定法可靠地预测肝脂肪的积累，使生物标志物具有易感性的敏感性，并有助于预测干预措施在特别的患者亚群中的成功。

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多组学的兴起

尽管基因组学是个性化医学的起点，但许多其他Omics技术的兴起正在扩大避免重复的潜力。蛋白质组学现在，转录组学与基因组学一起使用，以了解从遗传密码到RNA转录，蛋白质合成和细胞功能可能出现的异常。

“这些多媒体技术对于个性化医学至关重要。这就是使我们能够深刻地描述患者和疾病状态的原因，以便可以开发有针对性的治疗方法。”桑德斯指出。

多构技术用于识别疾病的生物标志物阿尔NSCLC子集中发生的突变。例如，蛋白质组学允许临床医生和科学家了解驱动疾病的患者中的所有分子过程。诸如质谱（MS）允许对具有非凡敏感性和轻松的患者的分子变化进行“高通量”鉴定和定量。

虽然较旧的基于MS的蛋白质组学存在敏感性和特异性的问题，但较新的技术（例如，液相色谱-MS）允许科学家从大量患者中生成有关数千种蛋白质的高度详细数据。确实，MS开始开发自己的临床领域，基于MS的个性化药物治疗，但是由于与该方法相关的高成本，只有精选的实验室才能受益。因此，许多临床实验室继续使用较旧的低通量基于抗体的方法对于临床诊断，直到改善了基于MS的方法的可访问性。

大数据，大潜力

创建单个患者的详细，整体视野需要巨大的计算能力。估计有所不同，但是由于我们的基因组中有19,000至22,000个基因，我们的蛋白质组大致相同。理解这种影响如何影响人类疾病的复杂性是惊人的，甚至在您考虑替代剪接，单氨基酸多态性和翻译后修改。

“这是一个大数据，根本无法手动分析。”Annalisa Occhipinti，英国蒂赛德大学副教授。她补充说：“您需要先进的计算技术才能在所有数据中找到像癌症这样的疾病的来源。”

Occhipinti，开发数据科学工具，用于与她的同事Claudio Angione一起使用，也是Teesside University的副教授。他们一直在使用数据科学来预测来自多组学数据的患者结果。

“我们从患者的临床概况开始，并将其与多组学数据以及扫描结果进行其他测试结果。我们使用机器学习将这些数据汇总在一起，该数据将数据从一名患者与大量患者的数据联系起来。这种交叉比较使我们能够预测癌症将如何进展以及哪些药物可以用来治疗该患者的特定癌症亚型。” Occhipinti说。

数据科学的兴起一直是个性化医学不可或缺的：它是整合患者数据并确定如何治疗的节点他们的疾病。像轻松访问DNA测序一样，随时可用的数据科学工具有助于将多解词整合到医疗保健系统中。但是，Occhipinti所描述的数据科学工具与临床使用相距甚远。

“一个重要的问题是计算预测的准确性。这比专家肿瘤学家更准确吗？这归结为培训算法。计算模型从中学到的数据越多，它们的预测准确性就越大。但是，也许问题是红鲱鱼，因为我们正在研究数据科学工具如何补充临床医生的决策而不是完全取代它。” Angione补充说。

治疗你和您的基因

也许具有讽刺意味的是，数据科学使科学家不仅可以将患者视为一组数字。通过整合大量患者数据，临床医生和科学家在了解个人如何处理疾病方面具有很大的潜力。毕竟，每个患者都有不同的应对方式和应对疾病的反应。

回到古埃及医学中使用的方法，个性化医学必须旨在纳入患者生活的心理和环境方面，以治疗疾病。许多科学家和临床医生正在将其加入，旨在通过经验技术研究疾病状态的主观方面。例如，科学家最近确定了大脑活动的模式对应于临床疼痛。在仍在翻译工作的同时，最近发表的一项研究自然医学描述了一种算法的发展，该算法可以根据磁共振成像（fMRI）记录的大脑活动来检测单个患者的慢性疼痛态。有了这些数据，临床医生旨在评估患者是否正在遭受痛苦以及他们可以做些什么来治疗它。

个性化药物什么时候可以到达诊所？

自2000年代初期人类基因组发布以来，已经取得了巨大的进步来使医学更具个性化。多组学和数据科学技术的繁荣是有助于开发更好地针对个别患者的需求量身定制的医疗保健选择，而不是将它们适合于一种尺寸的方法。

但是，据桑德斯（Sanders）称，个性化医学在系统地整合到医疗保健系统中之前有一定的路要走：“生成深层表征患者所需的多瘤数据需要昂贵的技术，这些技术在诊所中不容易获得。从这些数据中提取疾病特征需要专门的知识和计算经验，这需要时间进行分析。当前的挑战是减少诊断的成本和时间，以便我们可以在常规临床实践中实施个性化医学。”

也许最需要使更多患者获得个性化医学所需要的不是技术进步，而是将个性化医疗保健方法简化为更广泛的医疗保健系统的方法。