在过去的几十年里,医疗项目大多是万能的。临床医生开出不同的药物或治疗方法对患者的基础疾病范畴。然而,患者通常对不同治疗的反应不同,所以过程的一部分工作是最有效的治疗最严重的副作用。个性化医疗需要一个完全不同的方法。它的目标是开发一个精确的临床征象患者根据其独特的生物化妆。这个深度的信息允许临床医生识别差异基因,核糖核酸或蛋白质可能会影响到他们对疾病的易感性。

“通过学习独特的疾病特点具体到每个病人或病人群,个性化医疗的目标是设计智能和定制药物直接通知这些特点更精确和有针对性地治疗疾病,”说阿什利·桑德斯博士一个组长Max-Delbruck-Centrum毛皮Molekulare Medizin (MDC)在柏林,德国。

而个性化医学是现代医学的新方法,治疗病人的想法作为个体是新奇的。早在公元前第二世纪,古老的埃及医学,随后由希腊医学,高度集中于了解一个人的健康,以及他们的环境和信仰。万能的解决方法可以说走进常见使用的制药公司早期的20倍^th世纪。个性化医疗提供了一个恢复这些治疗的基本原则。

在本文中,我们将讨论一些引入个性化医疗的进步。

破解遗传密码

的人类基因组计划也许是最重要的一个步骤个性化医疗。简而言之,它为医学成为预防铺平了道路,而不是纯粹的反应。出版于2003年,人类基因组的全序列允许科学家和临床医生确定成千上万的疾病的基因变异,这种方法被称为基因组学。它也为快速、廉价、准确DNA和RNA序列,将基因组学的核心为各种人类疾病研究和治疗工作。

癌症是一个很好的例子,如何使用基因组学裁缝治疗个别病人基于遗传信息。是相同的,没有两个病人的癌症和癌症发展是由于复杂的关系基因和环境。DNA测序提供了一种方式,让临床医生确定遗传基因个体的易感性增加某些癌症。

癌症诊断后,DNA测序的肿瘤活检可以识别癌症的遗传标记,让临床医生直接某些抗癌治疗对特定异常(如果可用的药物)。例如,大约百分之七的非小细胞肺癌(nsclc)的遗传突变引起的碱性基因编码间变性淋巴瘤激酶(碱性)。这一发现导致了碱性阻滞剂等的发展ceritinib患者,可以选择性的规定碱性突变患有非小细胞肺癌。

最近,一种新的基因组学方法调用体细胞镶嵌性正在进一步个性化药物疗法适应个别病人细胞。

“我们组研究体细胞镶嵌性,代表一个激动人心的范式转变我们如何理解疾病的基因。我们使用的是单细胞技术了解分子细胞和DNA突变形式变化以及它们如何改变随着年龄的增长和疾病。我们的目标是使用此信息来直接目标突变细胞可能参与甚至推动疾病特点,”桑德斯说。

非酒精性脂肪肝炎的非侵入性的监视

非酒精性脂肪肝炎是积极形式的非酒精性脂肪肝病(NAFLD),肝脏疾病,特点是肝脂肪变性伴有肝细胞损伤和炎症。下载这个白皮书发现一个我能的测定dentify生物标志物对纳什的易感性,准确预测肝脂肪积累,有助于预测成功的干预措施特别是病人的亚种。

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multiomics的崛起

基因组个性化医疗的起点时,许多其他组学技术的崛起正在扩大的潜力,以避免重复。蛋白质组学基因组学和转录组现在使用与理解异常可能发生基因编码的RNA转录,蛋白质合成和细胞功能。

“这些multiomic技术个性化医疗中心。这是让我们深入描述病人和疾病状态,以便有针对性的治疗方法可以开发,”桑德斯说。

Multiomic技术被用来确定疾病的生物标记物一样碱性突变发生在非小细胞肺癌的一个子集。蛋白质组学,例如,允许临床医生和科学家理解所有驱动的分子过程在一个病人的疾病。技术,如质谱分析(MS)允许“高通量”识别和量化患者的分子变化的非凡的敏感性和缓解。

而老MS-based蛋白质组学与敏感性和特异性问题,新技术(例如,液体chromatography-MS)让科学家产生非常详细的数据从大批病人成千上万的蛋白质。事实上,女士也开始开辟自己的临床领域,MS-based个性化药物治疗,但由于相关的高成本的方法,目前只有选择实验室可以受益。因此,许多临床实验室继续使用旧的低吞吐量基于抗体的方法为临床诊断,直到可访问性MS-based方法改进。

大数据,大的潜力

创建一个详细的,个别病人的整体视图需要巨大的计算能力。估计,但我们已经在19000年和22000年之间的基因在我们的基因组,我们的蛋白质组是大致相同的大小。理解的复杂性如何影响人类疾病是惊人的,甚至在你考虑从可变剪接变体出现的,单一的氨基酸多态性转录后修饰。

“这是大手动无法被分析的数据,”说安娜莉莎Occhipinti,英国蒂赛德大学副教授。“你需要先进的计算技术来发现疾病像癌症的源数据,”她补充道。

Occhipinti,开发数据科学工具用于个性化医疗与她的同事克劳迪奥Angione蒂赛德大学副教授。他们一直在使用数据从multiomics数据科学预测病人的结果。

“我们从病人的临床资料和集成与multiomics数据,和其他测试结果扫描。我们把这些数据一起使用机器学习,数据链接数据从一个病人群体的病人。这cross-comparison允许我们预测癌症如何进步,哪些药物可以用于治疗特定癌症亚型患者,”Occhipinti说。

数据科学的崛起已经不可或缺的个性化医疗:节点患者数据集成和决定如何治疗他们的疾病。像DNA测序,现成的数据科学工具有助于multiomics融入医疗保健系统。然而,数据科学工具,Occhipinti是描述从临床使用。

“一个重要的问题是如何准确计算预测。这是比专家更准确的肿瘤学家吗?这可以归结为训练算法。计算模型学习的更多的数据,更多的预测精度。但也许问题是红鲱鱼,因为我们正在出数据科学工具完全可以补充临床决策,而不是取代它,“Angione补充道。

治疗你和你的基因

也许具有讽刺意味的是,数据科学是使科学家们不仅仅把病人看成一组数字。通过整合大量病人数据,临床医生和科学家们巨大的潜力在理解个人如何应对疾病。毕竟,每个病人都有不同的应对方式和应对疾病。

回到方法用于古埃及医药、个性化医疗必须旨在结合心理和环境方面的治疗疾病的病人的生命。许多科学家和临床医生在这船上,旨在研究主观方面疾病的经验技术。例如,科学家最近发现的大脑活动模式对应于临床疼痛。同时转化工作,最近的一项研究发表在自然医学描述了一种算法的发展,可以发现基于患者的慢性疼痛州与核磁共振成像(fMRI)的大脑活动记录。临床目标来评估这些数据,如果病人是痛苦,他们可以做些什么来治疗它。

个性化药物到达诊所?

我们已经取得了巨大进展使医学更个性化出版以来人类基因组在2000年代早期。multiomics激增和数据科学技术是帮助开发更好的医疗保健选项根据个体病人的需要,而不是装配成一种万能的方法。

然而,根据桑德斯,个性化药物有一些路要走系统集成到医疗系统:“生成multiomics数据需要深入描述病人需要昂贵的技术,没有现成的诊所。从这些数据中提取的疾病特征需要专业知识和计算经验需要时间来分析。当前的挑战是要减少诊断的成本和时间,这样我们可以实现个性化医学常规临床实践。”

也许是最需要让更多的病人个性化医疗访问不是技术进步,但方法简化个性化医疗方法更广泛的医疗保健系统。